Capítulo 0: ¿Qué es la Fibrosis Quística?. Episodio 1: ¿Qué es la Fibrosis Quística?

Es una enfermedad hereditaria que provoca la acumulación de moco espeso y pegajoso en los pulmones, el tubo digestivo y otras áreas del cuerpo. Es uno de los tipos de enfermedad pulmonar crónica más común en niños y adultos jóvenes, y es un trastorno potencialmente mortal.

Causas

La fibrosis quística (FQ) es causada por un gen defectuoso que lleva al cuerpo a producir un líquido anormalmente espeso y pegajoso llamado moco. Este moco se acumula en las vías respiratorias de los pulmones y en el páncreas, el órgano que ayuda a descomponer y absorber los alimentos.

Corazon MVCFQEsta acumulación de moco pegajoso ocasiona infecciones pulmonares potencialmente mortales y serios problemas digestivos. Esta enfermedad también puede afectar las glándulas sudoríparas y el aparato reproductor masculino.

Millones de personas portan el gen defectuoso de la fibrosis quística, pero no manifiestan ningún síntoma. Esto se debe a que una persona que padece esta enfermedad debe heredar dos genes defectuosos para la fibrosis quística (uno de cada padre). Se estima que 1 de cada 29 estadounidenses de raza blanca tiene el gen de la fibrosis quística.

 

Síntomas

Los síntomas en los recién nacidos pueden abarcar:

Retraso en el crecimiento.

Incapacidad para aumentar de peso normalmente durante la niñez.

Ausencia de deposiciones durante las primeras 24 a 48 horas de vida.

Piel con sabor salado (a cualquier edad).

 

Los síntomas relacionados con la función intestinal pueden abarcar:

Dolor abdominal a causa del estreñimiento grave.

Aumento de gases, meteorismo o un abdomen que parece hinchado (distendido).

Náuseas e inapetencia.

Heces pálidas o color arcilla, de olor fétido, que tienen moco o que flotan.

Pérdida de peso.

 

Los síntomas relacionados con los pulmones y los senos paranasales pueden abarcar:

Tos o aumento de la mucosidad en los senos paranasales o los pulmones.

Fatiga.

Congestión nasal causada por los pólipos nasales.

Episodios recurrentes de neumonía.

 

Los síntomas en alguien con fibrosis quística abarcan:

fiebre

aumento de la tos

aumento de la dificultad para respirar

inapetencia

más esputo

Dolor o presión sinusal causados por infección o pólipos.

 

Los síntomas que se pueden notar posteriormente en la vida son:

Esterilidad (en los hombres).

Inflamación repetitiva del páncreas (pancreatitis).

Síntomas respiratorios ya mencionados.

 

Pruebas y exámenes

Existe un examen de sangre disponible para ayudar a detectar la fibrosis quística. El examen busca variaciones en un gen famoso por causar la enfermedad. Otros exámenes utilizados para diagnosticar la fibrosis quística abarcan:

El examen del tripsinógeno inmunorreactivo (IRT, por sus siglas en inglés) es una prueba de detección estándar para fibrosis quística en recién nacidos. Un alto nivel de IRT sugiere una posible fibrosis quística y requiere exámenes adicionales.

La prueba de cloruro en el sudor es el examen diagnóstico estándar para la fibrosis quística. Un alto nivel de sal en el sudor del paciente es una señal de la enfermedad.

 

Otros exámenes para identificar problemas que pueden estar relacionados con la fibrosis quística pueden ser:

Tomografía computarizada o radiografía de tórax

Examen de grasa fecal

Pruebas de la función pulmonar

Medición de la función pancreática

Examen de estimulación de secretina

Tripsina y quimiotripsina en heces

Tránsito esofagogastroduodenal

 

Tratamiento

Un diagnóstico temprano de FQ y un plan de tratamiento integral pueden mejorar tanto la supervivencia como la calidad de vida. El control y vigilancia son muy importantes. De ser posible, los pacientes deben recibir cuidados en clínicas con especialidad en fibrosis quística, las cuales pueden encontrarse en muchas comunidades. Cuando los niños llegan a la adultez, deben transferirse a un centro especializado en fibrosis quística para adultos.

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El tratamiento para los problemas pulmonares abarca:

Antibióticos para prevenir y tratar infecciones sinusales y pulmonares. Se pueden tomar por vía oral o aplicarse por vía intravenosa o por medio de tratamientos respiratorios. Las personas con fibrosis quística pueden tomar antibióticos sólo cuando sea necesario o todo el tiempo. Las dosis por lo regular son más altas de lo normal.

Medicamentos inhalados para ayudar a abrir las vías respiratorias.

Terapia sustitutiva de la enzima DNAasa para diluir el moco y facilitar la expectoración.

Alta concentración de soluciones salinas (solución salina hipertónica).

Vacuna antigripal y vacuna antineumocócica polisacárida (PPV, por sus siglas en inglés) anualmente (pregúntele al médico).

El trasplante de pulmón es una opción en algunos casos.

Es posible que se necesite oxigenoterapia a medida que la enfermedad pulmonar empeore.

Los problemas pulmonares también se tratan con ejercicio aeróbico u otras terapias para adelgazar el moco y facilitar su expectoración fuera de los pulmones. Éstas abarcan: chaleco de percusión, percusión manual del pecho, A-capella o dispositivo TheraPEP.

 

El tratamiento para problemas intestinales y nutricionales puede abarcar:

Una dieta especial rica en proteínas y calorías para niños mayores y adultos (ver: consideraciones nutricionales para la fibrosis quística).

Enzimas pancreáticas para ayudar a absorber grasas y proteínas.

Suplementos vitamínicos, sobre todo las vitaminas A, D, E y K.

El médico puede sugerir otros tratamientos si usted tiene heces muy duras.

 

El cuidado y la vigilancia en el hogar debe abarcar:

Evitar el humo, el polvo, la suciedad, los vapores, los químicos de uso doméstico, el humo de la chimenea y el moho o los hongos.

playera carrera AEvacuar o sacar el moco o las secreciones de las vías respiratorias. Esto debe hacerse de una a cuatro veces cada día. Los pacientes, las familias y los cuidadores deben aprender a realizar la percusión torácica y el drenaje postural para ayudar a mantener las vías respiratorias despejadas.

Tomar bastantes líquidos. Esto es particularmente válido para los bebés, los niños, en clima cálido, cuando hay diarrea o heces sueltas, o durante la actividad física extra.

Hacer ejercicio dos o tres veces por semana. Nadar, trotar y montar en bicicleta son buenas opciones.

 

Pronóstico

La mayoría de los niños con fibrosis quística son bastante saludables hasta que llegan a la adultez. Pueden participar en la mayoría de las actividades y deben ser capaces de asistir a la escuela. Muchos adultos cropped-cropped-perfil-del-grupo21.jpgjóvenes con fibrosis quística terminan la universidad o encuentran empleo.

La enfermedad pulmonar finalmente empeora al punto en que la persona queda incapacitada. Actualmente, el período de vida promedio de las personas que padecen esta enfermedad y que viven hasta la adultez es de aproximadamente 37 años, un aumento considerable durante las últimas tres décadas.

 

Posibles complicaciones

La infección respiratoria crónica es la complicación más común.

Problemas intestinales como cálculos biliares, oclusión intestinal y prolapso rectal

Expectoración con sangre

Insuficiencia respiratoria crónica

Diabetes

Infertilidad

Enfermedad hepática o insuficiencia del hígado, pancreatitis, cirrosis biliar

Desnutrición

Pólipos nasales y sinusitis

Osteoporosis y artritis

Neumonía recurrente

Neumotórax

Insuficiencia cardíaca derecha

Cuándo contactar a un profesional médico

Consulte con el médico si un bebé o un niño tiene síntomas de fibrosis quística.

 

Prevención

No existe ninguna manera de prevenir la fibrosis quística. El hecho de realizar pruebas de detección en aquellas personas con antecedentes familiares de esta enfermedad puede detectar el gen en el 60 al 90% de los portadores, dependiendo de la prueba utilizada.

8 Comentarios Agrega el tuyo

  1. patricia dice:

    Muy interesante.m gusta la info xq tengo mi sobrino d 14 años q padece d esta enfermedad y avece dice q esta cansado d tanta medicación y o internación q no quiere vivir mas…es un gran luchador.yo como tía quiero saber mas para hablar con el contenerlo.agradecería info d q actividades puede o no hacer con otros chicos ya q esta en secundaria.gracias

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    1. Hola, Patricia, gracias por leerme. Bueno, él puede hacer prácticamente cualquier actividad (es importante saber su situación pulmonar, para saber bien qué actividades tiene permitidas hacer o, hasta qué límite tiene permitido). En realidad debería poder hacer una vida normal, la intención es adherir toda la disciplina que implica tener FQ, pero precisamente como eso, como algo más en su vida y nada más. Si tienes más dudas o inquietudes, no dudes en preguntarme. Gracias.

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  2. Lorena Morinigo dice:

    Muchas gracias por dedicar tu tiempo a la educación, información y concientización sobre fibrosis quística. Muchos ignoran lo que es vivir y dar pelea a una enfermedad tan complicada …
    Te felicito!!

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    1. Muchas gracias, Lore. Y es que debemos empezar nosotros mismos a comunicar y difundir sobre la FQ, si no, nadie más lo haría. Un saludo grande, Lore. Y muchas gracias por todo!

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  3. johana dice:

    Hola .. muy buena información sobre Fq tengo una nena de 6 años q tiene Fq, la cual no esta médicas. No toma enzimas y todos los estudios q siempre hago dan excelente! Me gustaría asesorarme mas sobre esto! Ya que he recurrido a un montón d médicos.

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    1. Por Facebook te envié un mensaje. Un gran saludo.

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  4. deysi vazquez rincon dice:

    Te felicito por las ganas inmensas q tienes d vivir. Tuve la dicha de ser madre d una gran guerrera. Mi pequeña desafortunadamente hoy ya no se encuentra conmigo. Sin embargo No kize desaprovechar la oportunidad de felicitarte y decearte mucha salud. Dios te bendiga!

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    1. Hola Deysi. Te agradezco mucho tu comentario. Lamento mucho tu pérdida. Deseo que la vida te otorgue siempre lo mejor. Muchas gracias.

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